Los alelos de genes del cromosoma X dan lugar a fenotipos que reflejan patrones de herencia mendeliana. Algunos de estos alelos provocan trastornos genéticos.
El cromosoma X lleva más del 6% de todos los genes humanos. Se sabe que las mutaciones de este cromosoma sexual provocan o contribuyen a más de 300 trastornos genéticos.
Un alelo recesivo sobre un cromosoma X, deja ciertos indicios cuando provoca un trastorno genético. Más varones que mujeres son afectados por dichos trastornos recesivos, pues las hembras heterocigotas tienen un segundo cromosoma X que aporta el alelo dominante, el cual enmascara el alelo recesivo. Los varones heterocigotos sólo tienen un cromosoma X de modo que no tienen protección similar.
Hemofilia A
Es un trastorno recesivo ligado a X que interfiere con la coagulación sanguínea. La mayoría de los humanos tienen un mecanismo de coagulación que con rapidez impide las hemorragias por lesiones menores. Este mecanismo incluye productos proteicos de los genes que están sobre el cromosoma X.
En el siglo XIX, la incidencia de hemofilia A era relativamente alta en las familias, reales de Europa y Rusia, probablemente por la practica común de casarse con familiares, que mantuvo al alelo nocivo circulando en ciertas familias.
Daltonismo
El patrón de herencia ligada a X se presenta en individuos que tienen cierto grado de ceguera al color. El término se refiere a una gama de condiciones en las cuales el individuo no puede diferenciar entre alguno o todos los colores del espectro visible de luz. Algunos confunden los colores rojos y verdes. Otros perciben el verde como distintas tonalidades de gris.
Distrofia muscular de Duchenne
La DMD es uno de varios trastornos recesivos ligados a X, que se caracteriza por degeneración muscular. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3500 personas, casi todas de sexo masculino. La rápida progresión de este trastorno no puede detenerse. Cuando el varón afectado tiene alrededor de 12 años, debe usar silla de ruedas. Su músculo cardiaco comenzará a afectarse, y aún con los mejores cuidados, probablemente fallezca antes de los 30 años.
Resumen
- Los alelos mutados sobre cromosomas sexuales ocasionan o contribuyen a más de 300 trastornos genéticos. Estos se heredan siguiendo patrones característicos.
- Una mujer heterocigota para uno de estos alelos quizá no presente los síntomas.
- Los varones
XYtransmiten un alelo ligado aXsólo a sus hijas, pero no a sus hijos.