Muchos caracteres humanos pueden ser trazados a alelos autosómicos dominantes o recesivos heredados por patrones mendelianos. Algunos de estos alelos provocan trastornos genéticos.
- Herencia autosómica dominate
- Herencia autosómica recesiva
- Trastornos neurobiológicos
- Resumen
Herencia autosómica dominate
Un alelo dominante en un autosoma (un alelo autosómico dominante) es expresado en homocigotos y heterocigotos, de modo que cualquier carácter que se especifique tiende a aparecer en todas las generaciones. Cuando uno de los padres es heterocigoto y el otro homocigoto, para el alelo recesivo, cada uno de los hijos tendrá 50% de probabilidades de heredar el alelo dominante y presentar el carácter asociado con él.
Acondroplasia
Un alelo autosómico dominante provoca la acondroplasia, trastorno que afecta aproximadamente a una de cada 10000 personas. Los heterocigotos adultos miden en promedio cuatro pies y cuatro pulgadas de alto y tienen brazos y piernas anormalmente cortos en relación con las demás partes del cuerpo. La mayoría de los homocigotos mueren al nacer o poco después.
Huntington
También ocasionada por un alelo autosómico dominante. En este trastorno genético, los movimientos musculares involuntarios aumentan y el sistema nervioso se deteriora lentamente. De manera típica los síntomas no se inician sino hasta después de los 30 años y los afectados mueren al llegar a los 40 o 50 años.
Herencia autosómica recesiva
Como los alelos autosómicos recesivos son expresados únicamente en los homocigotos, los caracteres asociados con ellos pueden saltarse ciertas generaciones. Los heterocigotos son portadores y no presentan el rasgo. Cualquier hijo de dos portadores tiene 25% de probabilidades de heredar el alelo de ambos padres y ser un homocigoto con el rasgo. Todos los niños con padres homocigotos serán homocigotos.
Galactosemia
Es un trastorno metabólico hereditario que afecta aproximadamente a 1 de cada 50000 nonatos. El cuerpo normalmente convierte la lactosa en glucosa y galactosa. Quienes padecen galactosemia no fabrican una de estas tres enzimas y son homocigotos recesivos para un alelo mutado. La afección produce desnutrición, diarrea, vómito y daño a los ojos, el hígado y el cerebro.
Trastornos neurobiológicos
La mayoría de los trastornos neurobiológicos no siguen patrones simples de la herencia mendeliana. En la mayoría de los casos, las mutaciones de un gen no dan lugar a depresión, esquizofrenia o trastorno bipolar. Genes múltiples y factores ambientales contribuyen a estos resultados.
Los investigadores que realizaron estudios extensos en familias y gemelos, predijeron que las mutaciones de genes específicos de los cromosomas 1, 2, 5, 6, 8, 11-15, 18 y 22 aumentan la probabilidad de que el individuo desarrolle esquizofrenia.
Resumen
- Muchos rasgos, incluyendo algunos trastornos genéticos pueden trazarse a alelos dominantes o recesivos sobre autosomas, porque son heredados en patrones mendelianos simples.